|
 |
|
Zbogom naslednim bolestima
|
|
Marina Anđelković
|
Piše: J. Matijević
Lekari londonske Univerzitetske bolnice (UCL), stvorili su određen broj embriona primenom "in vitro", ili, što bi se narodski reklo, oplodnje u epruveti.
- Oplođene ćelije su skenirali da bi otkrili da li nose mutaciju u BRCA 1 i BRCA 2 genu (koja vodi razvoju karcinoma dojke, jajnika i pankreasa). U matericu majke su implantovali samo zdrave embrione - objašnjava Marina Anđelković, molekularni biolog Genetske laboratorije "Helidž lab" u Beogradu. - Bez ovog genetskog skeniranja, svaka devojčica koju bi roditelji ove bebe dobili, imala bi velike izglede da oboli od raka dojke. Zašto? Zato jer su majka devojčice, kao i tri generacije žena u porodici njenog supruga, obolevale od naslednog oblika raka dojke još u tinejdžerskom dobu. Žene koje nose ovu genetsku varijaciju imaju 80 odsto izgleda da razviju rak dojke i 60 odsto da obole od raka jajnika. Za decu ovog britanskog bračnog para postojao je veoma visok rizik da naslede mutirani gen iako njegovo prisustvo ne znači da će osoba koja ga nosi obavezno da oboli od raka.
Preimplataciona dijagnostika podrazumeva genetsku analizu embriona, pre nego što se on ugradi u matericu prilikom veštačke oplodnje. Tim načinom se izbegava prenošenje različitih oblika tumora i drugih bolesti.
- I mi u Srbiji sve više idemo u korak sa svetom kada je reč o primeni najsavremenije tehnologije za analiziranje gena. Tim lekara specijalista i molekularnih biologa svakodnevno radi najpreciznije DNK analize: ispitivanje genskih abnormalnosti BRCA 1 i 2 gena, prenatalne dijagnostike, duboke venske tromboze, naslednih oblika gojaznosti, steriliteta, utvrđivanja očinstva i, za sada malo poznate nutrigenetike. Najvažnije je da sve ove molekularno-biološke metode na pouzdan i efikasan način omogućavaju otkrivanja genetskih abnormalnosti još u prenatalnoj fazi, što omogućava najraniju moguću prevenciju, najprecizniju dijagnostiku i način lečenja. Otkrivanje bolesti pre nego što se pojavi.
Anđelkovićeva kaže da je sada i žiteljima Srbije omogućeno da pravovremenim prepoznavanjem genetske predodređenosti, a potom i odgovarajućim lečenjem, ishranom i načinom života, spreče mnogobrojne nasledne bolesti.
- Redovne kontrole i rano otkrivanje promena, smanjuju rizik od tumora dojke, ali je, ranim otkrivanjem genetske predispozicije, moguće da se spreči razvoj kancera u 95% slučajeva. Imajući u vidu da je i do četvrtine maligniteta na dojci i jajnicima nasledno, rano otkrivanje genskih mutacija koje ih uzrokuju, najbolji je način sprečavanja razvoja bolesti. Kao što smo rekli, geni odgovorni za nastanak ovih tumora su BRCA 1 i BRCA 2, odnosno njihove mutacije. Žene koje imaju ovakav genetski faktor, u riziku su da tumor razviju na obe dojke, bez obzira na to što je, u datom trenutku, lekar otkrio promene samo na jednoj. Za genetsko testiranje BRCA mutacija potreban je uzorak krvi, brisa ili korena dlake (odnosno DNK dobijena iz nje), a rezultati se dobijaju za pet do sedam dana - kaže naša sagovornica i ističe da je ovom DNK analizom, po prvi put moguće da se na vreme sazna da li osoba nosi genetsku predodređenost od naslednog kancera dojki.
- Važno je da se istakne da nosioci mutacije imaju povećan rizik da se, i pored uklanjanja tumora sa jedne dojke, on kasnije ponovo javi (ne kao metastaza) na drugoj. Ovakva pojava je kod sporadičnog odnosno nenaslednog kancera veoma retka. Žena sa mutacijama BRCA gena može da uradi preventivnu mastektomiju (uklanjanje dojki). Ukoliko na vreme sazna za rizik, ona onda može da planira rađanje dece pre mastektomije, a potom i obnavljanje prirodnog izgleda dojki zahvaljujući napretku estetske rekonstruktivne hirurgije.
Mutacija BRCA gena je kako objašnjava Anđelkovićeva prenosiva i na muške potomke. To ne znači da će oni u toku života razviti rak dojke ili neki drugi tumor sa kojima je BRCA gen povezan, već mogu da budu “tihi” prenosilac ovakvih gena na svoje ženske potomke. Međutim, za zdravlje muškaraca je važno da znaju da je utvrđena veza između mutacije BRCA gena i dobijanja raka prostate.
- Savremena preimplantaciona dijagnostika u Srbiji je u test fazi, ali se već uveliko radi prenatalna dijagnostika takozvanom LjF-PCR metodom koja je najbrži i najpouzdaniji način za utvrđivanje hromozomskih abnormalnosti u trudnoći. Većina genskih poremećaja dovodi do spontanog pobačaja već u prvim mesecima trudnoće, međutim, određene hromozomske anomalije neće da imaju fatalan ishod, ali će da uzrokouju ozbiljne mentalne poremećaje kod dece. Primera radi promene u broju 13. hromozoma uzrokuju Patau sindrom, broja 18. hromozoma Edvardsov sindrom, Daunov sindrom nastaje zbog promena u broju 21. hromozoma, dok anomalije polnih hromozoma Dž i Y uzrokuju Tarnerov i Klinefelterov sindrom. Brzom DNK dijagnostikom koju naši biolozi i lekari koriste, mogu da se utvrde promene na hromozomima već u prvim nedeljama trudnoće, kada je eventualna odluka o abortusu medicinski opravdana i bezbedna.
Naša sagovornica potvrđuje da se prve DNK analize ploda rade već u osmoj nedelji gravidnosti.
- Uzimanjem uzorka iz horionskih čupica (koje su deo placente), najranije može da se sazna pol bebe, ali i postojanje hromozomskih aberacija. Ukoliko se DNK analiza radi posle 16. nedelje trudnoće, tada se uzima uzorak iz amnionske tečnosti (amniocenteza), dok se za potrebe ispitivanja stanja bebe posle 21. nedelje trudnoće, koristi uzorak fetalne krvi iz pupčanika (kordocinteza).
Prednost LjF-PCR tehnologije u odnosu na klasičnu citogenetiku kojom se navedene analize inače rade u zdravstvenim ustanovama u našoj zemlji je višestruka.
- Vreme čekanja na rezultate prenatalne dijagnostike LjF-PCR metodom je 24 časa, dok se kod klasične citogenetike rezultati čekaju i po nekoliko nedelja. Ovo je posebno važno posle 16. nedelje trudnoće, gde čekanje znači ulazak u 20. nedelju, a samim tim i daleko veće komplikacije u pogledu namernog prekida trudnoće (mora da se dobije jednoglasno odobrenje Etičkog odbora zdravstvene ustanove, dok abortus u poodmakloj trudnoći povećava rizik od ozbiljnih psihičkih i fizičkih trauma po ženu). Takođe,
kada se sumnja da je došlo do mešanja majčinih i bebinih hromozoma (kontaminacija uzorka), što je moguće pri analizama ploda u kasnijim nedeljama trudnoće, klasična citogenetika nema mogućnost razlikovanja jednih od drugih hromozoma i izdavanja validnih rezultata, dok je LjF-PCR metoda nepogrešiva.
U prilog prenatalne dijagnostike kao pouzdane prevencije za rađanje zdravog deteta, idu i statistički podaci iz sveta prema kojima skoro četvrtina svih trudnoća nosi rizik od hromozomskih abnormalnosti. Anđelkovićeva kaže da je najučestalija trizomija 21 (postojanje jednog hromozoma 21 više), odnosno Daunov sindrom. Verovatnoća mongoloidnosti kod bebe, povećava se sa starošću majke, i prema kliničkim studijama jedna od 360 trudnoća, kod trudnica starijih od 35 godina, nosi taj rizik.
ISPITIVANJE UZROKA POBAČAJA
- DNK metoda omogućava i utvrđivanje uzroka pobačaja, odnosno proveru da li je do gubitka trudnoće došlo zbog hromozomskih abnormalnosti. Ova analiza je, u principu, najvažnija lekarima-akušerima, a rezultati se dobijaju za
jedan dan. Pored hromozoma koji se rade u prenatalnoj dijagnostici u ovom slučaju rade se i ispitivanja 15, 16. i 22. hromozoma čije anomalije dovode do pobačaja. Ovakve analize su bitne kod trudnica koje imaju poteškoća u
začeću odnosno zadržavanju ploda - kaže Marina Anđelković.
KAO NAUČNA FANTASTIKA
Nedavno je u Londonu rođena devojčica začeta, kako bi se popularnim jezikom reklo "u epruveti". Oplođena jajna ćelija iz koje se razvio embrion ove devojčice, pre nego što je usađen u matericu, podvrgnuta je genetskoj selekciji. Zahvaljujući tom postupku, kad stigne u zrelo doba, ova devojčica ne može da oboli od naslednih oblika raka dojke i jajnika.
|
|
|
|
Beli slez vraća dobar glas
Kandidu izlečite hranom
Pritisak obara beli luk i glog
Disanje za bolje zdravlje
Moćne trave sa Suve planine
Zašto su jednolične dijete mač za dve oštrice?
Kako da intuitivno izaberete jelovnik?
|